Ученые Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) совместно с коллегами из Института биохимии и генетики (ИБГ) УФИЦ РАН обнаружили скрытые варианты генов, помогающие жителям Кавказа выживать в горах в условиях острой нехватки кислорода. Анализ полногеномных данных нескольких кавказских популяций показал, как эволюция «перепрограммировала» ДНК для жизни в экстремальных условиях. Это открытие важно как для фундаментальной науки, так и для практической медицины.
Для выявления неизвестных генетических «секретов», позволяющих горным народам адаптироваться к нехватке кислорода, исследователи сравнили геномы жителей высокогорных и предгорных районов Северного и Южного Кавказа. Они использовали мощный метод интегрированного отбора эволюционно выгодных аллелей, который «вылавливает» участки генома под давлением естественного отбора — особенно в сложных регионах с близкородственными группами.
«Хитрости» эволюции были обнаружены в генах EGLN1 и SPRTN. Ген EGLN1 управляет реакцией клеток на гипоксию. Раньше его выявляли у жителей Тибета и Анд. Однако у кавказцев, особенно балкарцев, исследователи обнаружили новые варианты — ранее неизвестные «мутации», помогающие дышать разреженным воздухом. В гене SPRTN, который охраняет стабильность генома, также были найдены сигналы отбора. Некоторые варианты изменений — общие для всех высокогорных народов мира, другие же — исключительно кавказские, отражающие их уникальные эволюционные «стратегии выживания».
